El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por unas células llamadas melanocitos y que es responsable del color de la piel, cabello y ojos.
El patrón de herencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual significa que la probabilidad de que el trastorno se transmita de una generación a otra es baja.
Los afectados por el albinismo son llamados albinos y carecen de pigmentos en el cabello, la piel o el iris del ojo.
La falta de pigmentación de la piel hace que los albinos sean más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel. Y es que el papel fisiológico fundamental de la melanina es proteger la piel de los efectos nocivos de la luz ultravioleta, es por ello que las personas que habitan cerca de los trópicos son más oscuras, ya que su exposición al sol es mayor, en comparación con las personas que viven en climas templados. El albinismo provoca rechazo social y, lo que es peor, los albinos o, mejor dicho, algunas partes de su cuerpo, como la sangre, los huesos, o los órganos, se consideran en algunos países africanos amuletos contra el mal de ojo. Hay varios tipos de albinismo en función de las siguientes afectaciones o no de la piel:
- Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello.
- Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.
Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis.
- Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Hay dos subtipos de esta forma de albinismo: Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa de albinismo. Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de melanina.
- Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P defectuosa.
- Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto genético en TYRP1.
- Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína SLC45A2.
- Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también llamado Síndrome de Hermansky-Pudlak
La severidad de los síntomas y problemas clínicos asociados al albinismo varía de un individuo a otro, dependiendo del tipo de defecto genético que padezcan.
Debido a que el albinismo es un trastorno genético, no tiene cura.
El tratamiento va dirigido a la atención ocular y controlar la piel para detectar signos de anomalías.
No hay ninguna manera conocida para prevenir el albinismo.
Las personas que tienen la condición de albinos pueden vivir una vida normal, sin embargo, las vidas de las personas con Síndrome de Hermansky-Pudlak se puede acortar por la enfermedad pulmonar o cardiaca.
