L’albinismo è un difetto ereditario che altera la produzione e il metabolismo della melanina, il che si traduce in un’assenza totale o parziale di questo pigmento prodotto da cellule chiamate melanociti e responsabile del colore di pelle, capelli e occhi.
Il modello di ereditarietà dell’albinismo è autosomico recessivo, il che significa che la probabilità che il disturbo venga trasmesso da una generazione all’altra è bassa.
Le persone affette da albinismo sono chiamate albine e mancano di pigmenti nei capelli, nella pelle o nell’iride dell’occhio.
La mancanza di pigmentazione della pelle rende gli albini più suscettibili alle scottature solari e al cancro della pelle. Il ruolo fisiologico fondamentale della melanina è quello di proteggere la pelle dagli effetti nocivi della luce ultravioletta, motivo per cui le persone che vivono in prossimità dei tropici sono più scure, poiché la loro esposizione al sole è maggiore, rispetto alle persone che vivono in climi temperati. L’albinismo è causa di rifiuto sociale e, quel che è peggio, gli albini o, meglio, alcune parti del loro corpo, come sangue, ossa o organi, sono considerati in alcuni Paesi africani amuleti contro il malocchio. Esistono diversi tipi di albinismo che dipendono dal coinvolgimento o meno della pelle:
- Albinismo oculocutaneo: è il più comune e interessa la pelle, gli occhi e i capelli.
- Albinismo oculare: colpisce solo gli occhi.
In base al difetto dell’enzima coinvolto nella melanogenesi.
- Albinismo oculocutaneo di tipo 1: è dovuto a un difetto genetico dell’enzima tirosinasi. Esistono due sottotipi di questa forma di albinismo: Sottotipo 1A: è la forma più frequente e grave di albinismo. Sottotipo 1B: l’enzima è minimamente attivo e viene prodotta una piccola quantità di melanina.
- Albinismo oculocutaneo di tipo 2: Coinvolgimento del gene P con conseguente difetto della proteina P.
- Albinismo oculocutaneo di tipo 3: è stato descritto raramente e deriva da un difetto genetico in TYRP1.
- Albinismo oculocutaneo di tipo 4: deriva da un difetto genetico della proteina SLC45A2.
- Albinismo oculocutaneo con manifestazioni sistemiche: è chiamato anche sindrome di Hermansky-Pudlak.
La gravità dei sintomi e dei problemi clinici associati all’albinismo varia da un individuo all’altro, a seconda del tipo di difetto genetico di cui è affetto.
Poiché l’albinismo è una malattia genetica, non esiste una cura.
Il trattamento è diretto alla cura degli occhi e al monitoraggio della pelle per individuare eventuali segni di anomalie.
Non esiste un modo conosciuto per prevenire l’albinismo.
Le persone affette da albinismo possono vivere normalmente, ma la vita delle persone con la sindrome di Hermansky-Pudlak può essere accorciata da malattie polmonari o cardiache.
