L’atassia di Friedreich è una malattia ereditaria e neurodegenerativa che colpisce i giovani ed è caratterizzata da un lento e progressivo deterioramento della coordinazione dell’andatura e della capacità di mantenere una corretta postura del corpo, oltre che da altri segni e sintomi neurologici.
È l’atassia ereditaria più comune, con un modello di ereditarietà autosomico recessivo. Un portatore non si ammala, ma può trasmettere il gene affetto ai propri figli. Se entrambi i genitori sono portatori del gene dell’atassia di Friedreich, i loro figli avranno il 25% di probabilità di sviluppare la malattia e il 50% di ereditare un gene anomalo che a loro volta potrebbero trasmettere ai loro figli.
L’atassia di Friedreich è stata descritta dal neurologo tedesco Nikolaus Friedreich e nel 1988 è stato possibile identificare la mutazione del gene responsabile e la sua localizzazione sul cromosoma 9. Per questo motivo, dal 2000 è stata istituita la Giornata internazionale dell’atassia. che si celebra il 25 settembre di ogni anno, con l’obiettivo di sensibilizzare la popolazione su questa malattia rara e di donare beni per migliorare la qualità di vita di questi pazienti.
La malattia provoca in chi ne è affetto un progressivo deterioramento del cervelletto e dei gangli spinali dorsali.
Questa degenerazione provoca in chi ne è affetto, in modo inarrestabile, una progressiva perdita di molte delle funzioni necessarie all’autonomia personale: perdita di sensibilità, incoordinazione nei movimenti, scoliosi, disfagia, disartria, immunodeficienza, radiosensibilità (sensibilità all’energia radiante, come quella dei raggi X), predisposizione al cancro e in molti casi al diabete e a gravi problemi cardiaci, che nella maggior parte dei casi causano la morte.
Le persone colpite da questa malattia, in tempi più o meno brevi, sono costrette a utilizzare una sedia a rotelle e, progressivamente, ogni giorno, a dipendere dalle attenzioni e dalle cure dei familiari, poiché finiscono per perdere ogni autonomia personale.
Il primo sintomo a comparire è solitamente la difficoltà a camminare o l’atassia dell’andatura. L’atassia peggiora gradualmente e si estende lentamente alle braccia e poi al tronco. I primi segni includono deformità dei piedi come il piede ad artiglio, la flessione delle dita (movimenti involontari di flessione delle dita), le dita a martello e l’inversione dei piedi (flessione dei piedi). into). Con il tempo, i muscoli iniziano a indebolirsi e ad atrofizzarsi, soprattutto nei piedi, nella parte inferiore delle gambe e nelle mani, e si sviluppano le deformità.
Altri sintomi includono la perdita dei riflessi tendinei, soprattutto alle ginocchia, ai polsi e alle caviglie. Spesso si assiste a una graduale perdita di sensibilità alle estremità, che può estendersi ad altre parti del corpo. Compare disartria (dizione lenta o indistinta) e la persona si stanca facilmente. Sono comuni movimenti ritmici, rapidi e involontari del bulbo oculare. La maggior parte delle persone affette da atassia di Friedreich sviluppa una scoliosi (curvatura della colonna vertebrale verso un lato) che, se acuta, può rendere difficile la respirazione.
Altri sintomi che possono manifestarsi sono dolore al petto, mancanza di respiro e palpitazioni. Sono frequenti anche anomalie ritmiche del cuore, come tachicardia (battito cardiaco accelerato) e blocco cardiaco.
Attualmente non esiste una cura o un trattamento efficace per l’atassia di Friedreich. Tuttavia, molti dei sintomi e delle complicanze associate a questa malattia possono essere trattati per aiutare i pazienti a mantenere una funzionalità ottimale il più a lungo possibile.
https://medlineplus.gov/spanish/friedreichataxia.html#:~:text=La%20ataxia%20de%20Friedreich%20es,cinco%20y%20los%2015%20a%C3%B1os.https://es.wikipedia.org/wiki/Ataxia_de_Friedreich#:~:text=La%20ataxia%20de%20Friedreich%20fue,localizaci%C3%B3n%20en%20el%20cromosoma%209
