El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras células. Cada cromosoma contiene cientos de miles de genes, los cuales tienen las instrucciones para hacer proteínas.
En los seres humanos, el genoma consiste de 23 pares de cromosomas, que se encuentran en el núcleo, así como un pequeño cromosoma que se encuentra en las mitocondrias de las células. Cada conjunto de 23 cromosomas contiene aproximadamente 3,1 mil millones de bases de la secuencia de ADN.
La función principal del genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la lista de los 3.000 millones de nucleótidos que se encuentran dentro de cada una de nuestras células. La función del ADN es aportar información para que la célula fabrique proteínas. Cada fragmento de ADN que codifica una proteína es un gen.
A comienzos del año 2001, todos los medios de comunicación anunciaron que ya se disponía del primer borrador del genoma humano, gracias a los esfuerzos de un proyecto público y de otro privado. Como datos extraordinarios detallados por este primer borrador cabe destacar que el número de genes humanos se cifra en unos 31.000, muy inferior al que se calculaba, y que los genes encargados de fabricar proteínas suponen realmente el 1,5 % de todo el ADN. Se ha comprobado también que las diferencias del genoma entre las personas es del 0,1 %, lo que significa que el 99,9 % restante es idéntico.
Aunque ya se ha secuenciado totalmente el genoma de otros organismos, como bacterias, levaduras, insectos, gusanos o el arroz, el Proyecto Genoma Humano ha supuesto un gran avance, pues nuestro genoma es 25 veces más grande que el de cualquier otro organismo ya conocido.
El conocimiento del genoma humano plantea, sin embargo, un gran número de incógnitas. Este es el momento de entender cómo funciona cada uno de nuestros genes, qué proteína se sintetiza con su información y cuál es la función de esta proteína.
La edición del genoma es una forma de hacer cambios específicos en el ADN de una célula u organismo. Una enzima corta el ADN en una secuencia específica, y cuando este es reparado se aprovecha para hacer un cambio o edición en la secuencia.
Intellia es una empresa que se centra en la edición del genoma, utilizando una herramienta biológica desarrollada recientemente conocida como sistema / Cas9 CRISPR. Intellia cree que la tecnología / Cas9 CRISPR tiene el potencial de transformar la medicina mediante la edición de forma permanente los genes asociados a enfermedades.
Estas y otras innovaciones también son posibles en Pharmamedic.
