La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, que consiste en una alteración del metabolismo en la que el cuerpo es incapaz de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en la mayoría de los alimentos.

Esto ocasiona que el organismo no pueda metabolizar en el hígado el aminoácido tirosina que se forma a partir de la fenilalanina.

El pronóstico puede ser bueno si se detecta debidamente y de forma precoz y se instaura un tratamiento a tiempo, basado fundamentalmente en el seguimiento de una dieta estricta baja en fenilalanina en el primer año de vida del niño y durante su etapa de crecimiento, dieta que probablemente deberá seguirse toda la vida, con el fin de evitar o disminuir los daños mentales.

La causa fundamental para padecer fenilcetonuria (PKU) es el déficit de la fenilalanina hidroxilasa. Esto condiciona que se altere la conversión de fenilalanina en tirosina y por tanto se produzca un aumento en sangre de fenilalanina y de sus productos, fundamentalmente de fenilacetato y fenillactato. Los niveles de tirosina pueden permanecer normales o bajos en pacientes con PKU.

Los síntomas que presentan los bebés con fenilcetonuria suelen ser:

• Cuadros psicóticos de tipo autista.
• Convulsiones.
• Retraso psicomotor.
• Síndrome de West.
• Retraso mental.
• Postura inusual de las manos.
• Eccema facial muy rebelde.
• Temblores.
• Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal.
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas.

Se realizan exámenes metabólicos de rutina a los neonatos para determinar si padecen fenilcetonuria, normalmente mediante una punción en el talón poco después del nacimiento. Si da positivo hay que realizar exámenes de orina y de sangre para confirmar el diagnóstico de PKU. En ocasiones es posible que la prueba resulte negativa si se realiza antes de las 24 horas de vida. En estos casos, se puede recomendar repetir la prueba después de una o dos semanas de vida.

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