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La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, también llamada PKU, que consiste en una alteración del metabolismo en la que el cuerpo es incapaz de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en la mayoría de los alimentos.

Esto provoca que el organismo no pueda metabolizar en el hígado el aminoácido tirosina que se forma a partir de la fenilalanina.

La PKU es una enfermedad de muy baja incidencia, aproximadamente uno de cada 15.000 nacidos.Su herencia es autosómica recesiva, es decir, que debe heredarse la mutación del gen de la fenilalanina hidroxilasa de los dos progenitores. Esto sucede debido a que las personas con fenilcetonuria carecen de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH), lo que origina un aumento de la concentración sanguínea de fenilalanina, al impedir que esta se transforme a tirosina. Además, como consecuencia de esta carencia, se activa una vía metabólica alternativa que produce una serie de componentes: fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. Estos componentes son perjudiciales para el organismo y ocasionan daños en el sistema nervioso central y en el cerebro. El pronóstico puede ser bueno si se detecta debidamente y de forma precoz y se instaura un tratamiento a tiempo, basado fundamentalmente en el seguimiento de una dieta estricta baja en fenilalanina.

La causa fundamental para padecer fenilcetonuria (PKU) es el déficit de la fenilalanina hidroxilasa. Esto condiciona que se altere la conversión de fenilalanina en tirosina y por tanto se produzca un aumento en sangre de fenilalanina y de sus productos, fundamentalmente de fenilacetato y fenillactato. Los niveles de tirosina pueden permanecer normales o bajos en pacientes con PKU.

Las consecuencias de esta alteración metabólica son que los niveles elevados de fenilalanina van a interferir negativamente en el crecimiento y madurez del cerebro, en la producción de transmisores nerviosos y en la mielinización (sustancia fundamental para el correcto funcionamiento de las conexiones nerviosas). Entre los tres y los seis meses los bebés pierden el interés por el entorno, y a partir de los seis meses es evidente el retraso del desarrollo mental. Al año se comprueba que existe un retraso importante en su desarrollo. La mayoría de los pacientes son deficientes graves o profundos, y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.

Los síntomas que presentan los bebés con fenilcetonuria suelen ser:

• Retraso psicomotor.
• Cuadros psicóticos de tipo autista.
• Convulsiones.
• Síndrome de West.
• Eccema facial muy rebelde.
• Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal.
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas.
• Retraso mental.
• Temblores.
• Postura inusual de las manos.

Se realizan exámenes metabólicos de rutina a los neonatos para determinar si padecen fenilcetonuria, normalmente mediante una punción en el talón poco después del nacimiento.

Los alimentos que poseen fenilalanina: leche materna, leche de vaca, huevos, pollo, cerdo, sardinas, gambas, caballa, mero, cereales, espárragos, zanahorias, habas, arroz, coca cola, ternera, salmón, patatas, harina, alimentos dietéticos con aspartato, edulcorantes artificiales.

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