Es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad.
También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino.
La causa de esta patología es la presencia de una copia extra del cromosoma X, el síndrome de Klinefelter no se hereda. Este síndrome es generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) llamado meiosis. Un error en la división de una célula reproductiva llamado no disyunción (cuando los cromosomas durante la división celular migran hacia un solo polo de la célula) conduce a un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o un espermatozoide pueden tener una o más copias extras del cromosoma X, como consecuencia de la no disyunción.
Existen algunos factores de riesgo que se han asociado con estos eventos, como la edad materna avanzada, que aumentan el riesgo de aparición del síndrome. Por otro lado, se ha sugerido que en más de la mitad de los casos es el padre el que aporta la copia extra del cromosoma X.
Los signos más comunes que presentan los pacientes afectados por el síndrome de Klinefelter son:
- Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen típicamente testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.
- La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede producir un aumento del tamaño de las glándulas mamarias (ginecomastia), disminución del vello corporal, de la barba y, por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides (azoospermia e infertilidad).
- Disminución del deseo sexual (libido).
- Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.
- Niños y jóvenes que padecen este síndrome suelen ser de talla alta con respecto a los de su misma edad.
- Los afectados con el síndrome de Klinefelter pueden también tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. Asimismo, tienden a ser tímidos, callados, sensibles y con escasa capacidad de establecer juicios.
- Cuando el médico tiene la sospecha clínica de que una persona tiene el síndrome de Klinefelter, se debe solicitar una prueba llamada cariotipo con el objetivo de obtener un mapa de los cromosomas de ese paciente. El cariotipo de una persona con síndrome de Klinefelter es por lo general 47, XXY. El cariotipo masculino normal es de 46, XY.
Debido a que el síndrome de Klinefelter es un problema cromosómico, no existe un tratamiento para la enfermedad, aunque sí puede tratarse la mayoría de los síntomas.
Muchos hombres afectados con este síndrome logran llevar una vida plena activa y normal. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, tales como: diabetes tipo 1, lupus, hipotiroidismo, cáncer de mama masculino, linfoma no-Hodgkin, obesidad y osteoporosis.
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