La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA), ha aprobado el tratamiento para aproximadamente 90% de los pacientes con fibrosis quística, muchos de los cuales no tenían ninguna opción terapéutica aprobada.
La fibrosis quística es una enfermedad poco común, progresiva y grave que causa la creación mucosidad espesa que se acumula en los pulmones, el tracto digestivo y otras partes del cuerpo. Esto lleva a problemas respiratorios y digestivos graves, como también otras complicaciones tales como infecciones y la diabetes. La fibrosis quística es causada por una proteína defectuosa que es el resultado de mutaciones en el gen CFTR. Aunque existen aproximadamente 2,000 mutaciones del gen CFTR conocidas, la mutación más común es la mutación F508del.
Aprobó Trikafta (elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor), el primer tratamiento disponible basado en la combinación de tres medicamentos para tratar a pacientes con la mutación más común de la fibrosis quística.
Trikafta es una combinación de tres medicamentos que se enfocan en la proteína defectuosa CFTR. Ayuda a la proteína creada por la mutación del gen CFTR a funcionar más efectivamente. Las terapias actualmente disponibles que se enfocan en la proteína defectuosa son opciones de tratamientos para algunos pacientes con fibrosis quística; pero muchos pacientes tienen mutaciones que no son elegibles para recibir tratamiento. Trikafta es el primer tratamiento aprobado efectivo para pacientes de 12 años de edad o más con fibrosis quística, que tienen por lo menos una mutación F508 del gen regulador de la conductancia transmembrana (CFTR, sus siglas en inglés), la cual afecta el 90% de la población con fibrosis quística o aproximadamente 27,000 personas en los Estados Unidos.
Es por esto que usamos todos los programas disponibles, incluyendo Priority Review, Fast Track, Breakthrough Therapy, y la designación de fármaco huérfano para ayudar a acelerar, de la manera más eficiente posible, la aprobación que tuvo lugar hoy, mientras mantenemos nuestros altos estándares. La FDA continúa comprometida al avance de nuevas opciones para tratamientos en áreas donde las necesidades de los pacientes continúan insatisfechas, particularmente para enfermedades que afectan a los niños.
Términos utilizados:
Fibrosis quística:
Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones. Enfermedad hereditaria.
Trikafta: es una combinación de tres medicamentos que se enfocan en la proteína defectuosa CFTR.
CFTR: El gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística, por sus siglas en ingles) es una proteína que funciona como un canal de cloruro.
https://med.stanford.edu/cfcenter/education/spanish/genetics.html
