La galactosemia se considera una enfermedad metabólica, ya que consiste en una alteración del metabolismo intermediario, responsable de transformar los alimentos que ingerimos en energía y en componentes de nuestro cuerpo, que impide que el paciente pueda metabolizar correctamente la galactosa, un azúcar de la lactosa.
La galactosemia es una enfermedad difícil de diagnosticar. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, y si no se detecta y trata a tiempo es letal.
La galactosemia es una enfermedad congénita se nace con ella y es para toda la vida, y su origen es genético, es decir, que su origen está en un error en la secuencia del ADN, en un gen del cromosoma 9.
Es una enfermedad autosómica recesiva, transmisible de padres a hijos si ambos progenitores tienen el defecto aunque no lo expresen, y afecta de igual modo a hombres y a mujeres. Se trata de una enfermedad rara; su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 50.000 personas.
La lactosa es un azúcar formado por dos azúcares: la glucosa (que sí toleran los enfermos de galactosemia) y la galactosa. En uno de los pasos de su metabolismo se encuentra la enzima galactosa 1fosfato-uridil transferasa (G-1-P-UT), y cuando la enzima no existe, hay poca cantidad, o es defectuosa, se produce el acúmulo de los metabolitos previos, que se desvían a otra vía, lo que lleva a acumular galactitol. El acúmulo de este metabolito en el hígado, el cerebro, los riñones y otros órganos, produce las manifestaciones de la enfermedad llamada galactosemia clásica. Hay otros tipos de galactosemia por alteración de otras enzimas, pero son mucho más infrecuentes.
Los síntomas de la galactosemia en las primeras semanas de vida incluyen una mala ganancia de peso, vómitos repetidos, hipoglucemia, deshidratación, ictericia persistente más allá de los primeros días, fallo renal, y síntomas neurológicos como dificultad para despertarse. Si la galactosemia permanece sin diagnosticar, causa problemas en el aprendizaje, retraso en el lenguaje y dificultades en el desarrollo del habla. En la galactosemia es típica la infección generalizada o sepsis por una bacteria llamada Escherichia coli. También son comunes las cataratas, incluso en las primeras semanas de vida, por acúmulo de los metabolitos.
La galactosemia puede progresar en semanas a fallo hepático.
Dado que el hígado se ocupa de fabricar los factores de la coagulación, pueden producirse sangrados y dificultad para detener la hemorragia en caso de heridas.
El tratamiento fundamental de la galactosemia es la interrupción de cualquier alimento que contenga galactosa o lactosa. Esta enfermedad es una dolencia seria y no se debe confundir con la intolerancia a la lactosa, que es una afección leve y típica de niños mayores y adultos. Los lactantes con galactosemia deben alimentarse con leches especiales que no incluyen galactosa entre sus componentes, generalmente a base de soja. Es una de las pocas contraindicaciones absolutas de la lactancia materna.
El pronóstico de la galactosemia clásica es bueno si se pone tratamiento antes de que los enfermos estén críticos. Todas las manifestaciones, incluidas las cataratas, suelen ser reversibles. Sin tratamiento, el pronóstico depende del porcentaje de enzima presente. La galactosemia grave sin tratamiento es letal, pero hay formas más leves que evolucionan con pocos síntomas hasta la edad adulta.
