Las metabolopatías congénitas, enfermedad conocida también como desórdenes congénitos del metabolismo.

Las metabolopatías son alteraciones del medio interno producidas por el aumento o deficiencia de determinadas proteínas, que provocan la mala función de algunos órganos del cuerpo humano (pulmón, hígado, cerebro, corazón).

Igualmente, el metabolismo se considera como el proceso por el cual el cuerpo utiliza los alimentos y la energía.

Las enfermedades metabólicas congénitas son un grupo de trastornos genéticos poco comunes con los cuales el cuerpo no es capaz de transformar los alimentos apropiadamente, estas se consideran enfermedades raras o minoritarias.

Las enfermedades metabólicas hereditarias son debidas a la mutación de un gen que codifica una proteína que interviene en cualquiera de las miles de reacciones químicas de la célula.

Las Enfermedades Metabólicas se heredan comúnmente de la familia, son el resultado de un gen defectuoso que se manifiesta en una deficiencia enzimática.

El metabolismo se divide en dos procesos conjugados: catabolismo y anabolismo. El órgano que regula el metabolismo del cuerpo es la Tiroides.

La detección de metabolopatías se realiza a través de un estudio analítico de sangre, conocido como “prueba del talón”, que se realiza a niños y niñas recién nacidos en los primeros tres días de vida y permite la detección de determinadas enfermedades antes de que presenten sus síntomas.

La prueba del talón es un análisis de sangre que pretende diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas, con el fin de iniciar un tratamiento precoz, para disminuir la morbilidad y posibles complicaciones que puedan derivarse.

El procedimiento es muy sencillo, el personal médico toma cinco gotas de sangre del talón del pie del bebé, en un papel filtro especial, con el fin de detectar datos que indiquen la presencia de algunas de las enfermedades congénitas más comunes presentes desde el nacimiento tales como: Anoftalmía y la microftalmia, Anotia y la microtia, Atresia esofágica, Craneosinostosis, Defectos del corazón, Defectos del tubo neural, Defectos por reducción de extremidades, Gastrosquisis.

Así mismo, tales como:

Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual)
Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual)
Fibrosis quística.
Galactosemia.
Deficiencia de Biotinidasa.

Para diagnosticar la afección metabólica, el médico le medirá la presión arterial y le realizará análisis de sangre para medir las concentraciones de azúcar, colesterol y triglicéridos en sangre.

Síntomas del síndrome metabólico:

Obesidad central, es decir, un exceso de grasa en la zona abdominal.
Dificultad para digerir un tipo de azúcar denominado glucosa.
Niveles elevados de lipoproteínas de baja densidad (LDL o colesterol malo) y triglicéridos en la sangre.

Funciones del Metabolismo:

Respiración.
Circulación sanguínea.
Regulación de la temperatura corporal.
Contracción muscular.

Tipos de metabolismo:

Metabolismo tipo carbohidrato. se considera lento y se caracteriza por tener digestiones lentas con tendencia al estreñimiento, a sentir cansancio y a la fatiga.
Metabolismo tipo proteico.
Metabolismo tipo mixto.

Los factores que pueden afectar el metabolismo son:

La tasa metabólica y los requisitos calóricos varían de persona a persona dependiendo de factores como:

la genética,
el sexo,
la edad,
la composición corporal y
la cantidad de ejercicio que haces.
El estado de salud y ciertas condiciones médicas también pueden influir en el metabolismo.

Principales enfermedades a causa de las metabolopatías:

Amiloidosis.
Enfermedad celíaca.
Enfermedad de Gaucher.
Enfermedad de Wilson.
Fenilcetonuria.
Hemocromatosis.
Porfiria.
Raquitismo.

Recomendaciones para mejorar las metabolopatías:

Debe consumir los siguientes alimentos:
Huevos, ricos en proteínas.
Nuez de Brasil: principal fuente de selenio.
Espinacas: muy ricas en magnesio y hierro, esenciales para el metabolismo.
Chiles: contienen capsaicina quema calorías.
Té negro y café: cafeína y antioxidantes.
Lentejas: conexión con la microbiota.
Lo que empeora el metabolismo: Comer en exceso y llevar un estilo de vida sedentario. Y pueden acelerar los cambios metabólicos relacionados con la edad.