Albinismo è un difetto ereditario che altera la produzione e il metabolismo di melanina, con conseguente assenza totale o parziale di questo pigmento prodotto da cellule chiamate melanociti e che è responsabile del colore della pelle, capelli e occhi.

La modalità di trasmissione di albinismo è autosomica recessiva, il che significa che la probabilità che il disturbo viene trasmessa di generazione in generazione è basso.

Quelli affetti da albinismo sono chiamati albini e mancano di pigmenti nei capelli, nella pelle o nell’iride dell’occhio. La mancanza di pigmentazione della pelle rende gli albini più suscettibili alle scottature e al cancro della pelle. Ed è che il ruolo fisiologico fondamentale della melanina è quello di proteggere la pelle dagli effetti nocivi dei raggi ultravioletti, che è il motivo per cui le persone che vivono vicino ai tropici sono più scuri perché l’esposizione al sole è maggiore, rispetto con persone che vivono in climi temperati. L’albinismo provoca rifiuto sociale e, quel che è peggio, gli albini o meglio, alcune parti del corpo, come il sangue, le ossa, o organi sono considerati in alcuni paesi africani amuleti contro il ‘malocchio’ .

Esistono diversi tipi di albinismo a seconda delle seguenti influenze o meno della pelle:

• Albinismo oculo-cutaneo: è il più frequente e colpisce la pelle, gli occhi e i Capelli.
• Albinismo oculare: colpisce solo gli occhi.

Secondo il difetto dell’enzima coinvolto nella melanogenesi.

• Albinismo oculo-cutaneo di tipo 1: è dovuto ad un difetto genetico dell’enzima tirosinasi. Ci sono due sottotipi di questa forma di albinismo: sottotipo 1A: è la forma più comune e grave di albinismo. Sottotipo 1B: l’enzima è minimamente attivo e viene prodotta una piccola quantità di melanina.
• Albinismo oculo-cutaneo di tipo 2: coinvolgimento del gene P che risulta in una proteina P difettosa.
• Albinismo oculo-cutaneo di tipo 3: raramente è stato descritto e risulta da un difetto genetico in TYRP1.
• Albinismo oculo-cutaneo di tipo 4: risultati da un difetto genetico nella proteina SLC45A2.
• Albinismo oculo-cutaneo con manifestazioni sistemiche: è anche chiamato sindrome di Hermansky-Pudlak

La gravità dei sintomi e i problemi clinici associati all’albinismo variano da un individuo all’altro, a seconda del tipo di difetto genetico che subiscono.

Non esiste un modo noto per prevenire l’albinismo

Le persone che hanno lo status di albini possono vivere una vita normale, però, la vita delle persone con sindrome di Hermansky-Pudlak possono essere accorciati da polmone o malattie cardiache.

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