PKU è una malattia ereditaria, che è un disturbo del metabolismo in cui il corpo non è in grado di abbattere un aminoacido chiamato fenilalanina, che si trova nella maggior parte degli alimenti.

Ciò fa sì che il corpo non può metabolizzare nel aminoacido tirosina fegato formata da fenilalanina.

Il risultato può essere buono se adeguatamente e tempestivamente rileva e si stabilisce un trattamento tempestivo, basata soprattutto sul monitoraggio una rigorosa dieta a basso contenuto di fenilalanina nel primo anno del bambino e durante la sua fase di crescita, la dieta probabilmente è seguito per tutta la vita, al fine di evitare o ridurre i danni mentali.

La causa sofferenza fenilchetonuria (PKU) fondamentali è il deficit di fenilalanina idrossilasi. Queste condizioni la conversione di fenilalanina di tirosina è alterata e quindi un aumento fenilalanina sangue e dei suoi prodotti, principalmente di fenilacetato e phenyllactate verifica. i livelli di tirosina possono rimanere normale o bassa nei pazienti con PKU.

I sintomi sperimentati da neonati affetti da fenilchetonuria sono di solito:

• Immagini psicotiche di tipo autistico.
• Convulsioni.
• Ritardo psicomotorio.
• Sindrome di West.
• Ritardo mentale.
• Postura insolita delle mani.
• Eczema facciale molto ribelle.
• Tremori.
• La dimensione della testa notevolmente inferiore al normale.
• Movimenti spasmodici di braccia e gambe.

Neonati metaboliche prove di routine vengono eseguiti per determinare se hanno fenilchetonuria, solitamente da puntura del tallone poco dopo la nascita. Se positivo deve essere eseguita esami delle urine e esami del sangue per confermare la diagnosi di PKU. A volte il test può essere negativo se eseguita prima di 24 ore di vita. In questi casi, si può raccomandare un nuovo test dopo una o due settimane.

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