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PKU è una malattia ereditaria, detta anche PKU, che consiste in un metabolismo alterato in cui il corpo non è in grado di abbattere un aminoacido chiamato fenilalanina, che si trova nella maggior parte degli alimenti.

Ciò fa sì che il corpo non può metabolizzare nel aminoacido tirosina fegato formata da fenilalanina.

PKU è una malattia di incidenza molto bassa, circa uno su 15.000 nacidos.Su ereditarietà è autosomica recessiva, cioè deve ereditare la mutazione del gene della fenilalanina idrossilasi dei due genitori. Questo accade perché le persone con fenilchetonuria manca l’enzima fenilalanina idrossilasi (FAOH), con un conseguente aumento dei livelli ematici di fenilalanina impedendo questo diventi tirosina. Phenylpyruvate, fenilactato fenilacetato: Inoltre, come risultato di questa carenza, una via metabolica alternativa che produce una serie di componenti attivi. Questi componenti sono dannosi per il corpo e causano danni al sistema nervoso centrale e al cervello. Il risultato può essere buono, se correttamente e rileva fase precoce e trattamento tempestivo, basata principalmente sul monitoraggio una rigorosa dieta a basso contenuto di fenilalanina è stabilito.

La causa sofferenza fenilchetonuria (PKU) fondamentali è il deficit di fenilalanina idrossilasi. Queste condizioni la conversione di fenilalanina di tirosina è alterata e quindi un aumento fenilalanina sangue e dei suoi prodotti, principalmente di fenilacetato e phenyllactate verifica. I livelli di tirosina possono rimanere normali o bassi nei pazienti con PKU.

Le conseguenze di questo disturbo metabolico sono che alti livelli di fenilalanina interferiscono negativamente con la crescita e la maturazione del cervello, producendo trasmettitori nervose e mielinizzazione (essenziale per il corretto funzionamento del nervo connessioni sostanza). Tra tre e sei mesi i bambini perdono interesse per l’ambiente, e dopo sei mesi è evidente il ritardo di sviluppo mentale. Dopo un anno, c’è un ritardo significativo nel suo sviluppo. La maggior parte dei pazienti presenta carenze gravi o profonde e talvolta si raggiunge una carenza media.

I sintomi che i bambini con fenilchetonuria presenti sono di solito:

• Ritardo psicomotorio.
• Immagini psicotiche di tipo autistico.
• Convulsioni.
• Sindrome di West.
• Eczema facciale molto ribelle.
• La dimensione della testa notevolmente inferiore al normale.
• Movimenti spasmodici di braccia e gambe.
• Ritardo mentale.
• Tremori.
• Postura insolita delle mani.

Neonati metaboliche prove di routine vengono eseguiti per determinare se hanno fenilchetonuria, solitamente da puntura del tallone poco dopo la nascita.

Gli alimenti che hanno fenilalanina: latte materno, latte di mucca, uova, pollo, maiale, sardine, gamberetti, sgombro, cernia, cereali, asparagi, carote, fagioli, riso, coca cola, manzo, salmone, patate, farina, alimenti dietetici con aspartato, dolcificanti artificiali.

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