Fenilchetonuria: il difetto congenito che causa l’accumulo di un aminoacido nell’organismo. La fenilchetonuria, o PKU, è un disturbo ereditario che impedisce all’organismo di scomporre un aminoacido chiamato fenilalanina. La maggior parte dei bambini nati con questa patologia è normale. Tuttavia, sviluppano segni e sintomi lentamente, nell’arco di diversi mesi, con l’accumulo di fenilalanina. Diagnosi: I … Leggi tutto Fenilchetonuria: Una guida di supporto per i genitori