E ‘considerato una malattia metabolica, poiché comporta un’alterazione dell’intermediario responsabile di trasformare il cibo che mangiamo in energia e componenti del nostro corpo, che impedisce al paziente di metabolizzare correttamente galattosio, un metabolismo zucchero lattosio.
La galattosemia è una malattia difficile da diagnosticare. Di solito si manifesta nelle prime settimane di vita e, se non viene rilevato e trattato precocemente, è letale.
Galattosemia è una malattia congenita nasce con esso ed è per la vita, e la sua origine è genetica, vale a dire che la sua origine è in un errore nella sequenza di DNA in un gene sul cromosoma 9 è un autosomica recessivo, trasmissibile dai genitori ai figli se entrambi i genitori hanno il difetto, anche se non lo esprimono, e influenza ugualmente sia gli uomini che le donne.
È una malattia rara; La sua incidenza è di circa 1 su 50.000 persone.
Il lattosio è uno zucchero composto da due zuccheri: il glucosio (che è tollerato dai pazienti con galattosemia) e il galattosio. In una delle fasi del loro metabolismo è l’enzima galattosio transferasi 1-fosfato-uridil (G-1-P-UT), e quando l’enzima non esiste, c’è poca quantità, o è difettosa, l’accumulo di metaboliti precedenti verifica, che sono dirottati su un altro percorso, portando ad accumulare galactitolo. L’accumulo di questo metabolita nel fegato, cervello, reni e altri organi, produce manifestazioni classiche della malattia chiamata galattosemia. Esistono altri tipi di galattosemia mediante alterazione di altri enzimi, ma sono molto più rari.
Sintomi galattosemia nelle prime settimane di vita includono scarso aumento di peso, vomito ripetuto, ipoglicemia, disidratazione, ittero persistente al di là dei primi giorni, insufficienza renale e sintomi neurologici come difficoltà a svegliarsi. Se la galattosemia non viene diagnosticata, causa problemi di apprendimento, discorsi ritardati e difficoltà nello sviluppo del linguaggio. Nella galattosemia, l’infezione generalizzata o la sepsi da un batterio chiamato Escherichia coli è tipica. La cataratta è anche comune, anche nelle prime settimane di vita, a causa dell’accumulo di metaboliti.
La galattosemia può progredire in settimane fino all’insufficienza epatica. Poiché il fegato è responsabile della produzione dei fattori della coagulazione, possono verificarsi sanguinamenti e difficoltà nell’arrestare il sanguinamento in caso di lesioni.
Il trattamento fondamentale della galattosemia è l’interruzione di qualsiasi alimento contenente galattosio o lattosio. Questa malattia è un disturbo grave e non deve essere confusa con l’intolleranza al lattosio, che è una condizione lieve tipica dei bambini più grandi e degli adulti. I lattanti con galattosemia devono essere nutriti con latti speciali che non includono il galattosio tra i suoi componenti, di solito a base di soia. È una delle poche controindicazioni assolute dell’allattamento al seno.
La prognosi della galattosemia classica è buona se il trattamento viene somministrato prima che i pazienti siano critici. Tutte le manifestazioni, inclusa la cataratta, sono generalmente reversibili. Senza trattamento, la prognosi dipende dalla percentuale di enzima presente. La galattosemia grave senza trattamento è letale, ma ci sono forme più lievi che si evolvono con pochi sintomi fino all’età adulta.
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