Metabopatie, una malattia nota anche come disturbi congeniti del metabolismo.
Le metabopatie sono alterazioni dell’ambiente interno prodotte dall’aumento o dalla carenza di alcune proteine, che causano il cattivo funzionamento di alcuni organi del corpo umano (polmone, fegato, cervello, cuore).
Allo stesso modo, il metabolismo è considerato il processo attraverso il quale l’organismo utilizza il cibo e l’energia.
Le malattie metaboliche congenite sono un gruppo di disturbi genetici rari in cui l’organismo non è in grado di trasformare correttamente gli alimenti. Sono considerate malattie rare o minoritarie.
Le malattie metaboliche ereditarie sono dovute alla mutazione di un gene che codifica una proteina coinvolta in una delle migliaia di reazioni chimiche della cellula.
Le malattie metaboliche sono comunemente ereditate in famiglia e sono il risultato di un gene difettoso che si manifesta con una carenza enzimatica.
Il metabolismo si divide in due processi coniugati: catabolismo e anabolismo. L’organo che regola il metabolismo dell’organismo è la tiroide.
L’individuazione delle malattie metaboliche avviene attraverso uno studio di analisi del sangue, noto come “test del tallone”, che viene eseguito su bambini e bambine appena nati nei primi tre giorni di vita e permette di individuare alcune malattie prima che si presentino. I sintomi.
Il test del tallone è un esame del sangue che ha lo scopo di diagnosticare le malattie metaboliche congenite, al fine di avviare un trattamento precoce, per ridurre la morbilità e le possibili complicazioni che possono insorgere.
La procedura è molto semplice, il personale medico preleva cinque gocce di sangue dal tallone del piede del bambino, su una speciale carta da filtro, per rilevare i dati che indicano la presenza di alcune delle più comuni malattie congenite presenti fin dalla nascita, come ad esempio: Anoftalmia e microftalmia, Anozia e microtia, Atresia esofagea, Craniosinostosi, Difetti cardiaci, Difetti del tubo neurale, Difetti di riduzione degli arti, Gastroschisi.
Allo stesso modo, come ad esempio:
– Iperplasia surrenalica (Disabilità intellettiva e morte precoce)
– Ipotiroidismo (disabilità intellettiva)
– Galattosemia (disabilità intellettiva e morte precoce)
– Fenilchetonuria (disabilità intellettiva)
– Fibrosi cistica.
– Galattosemia.
– Deficit di biotinidasi.
Per diagnosticare la condizione metabolica, il medico misurerà la pressione arteriosa ed eseguirà esami del sangue per misurare i livelli di zucchero, colesterolo e trigliceridi.
Sintomi della sindrome metabolica:
– Obesità centrale, cioè eccesso di grasso nella zona addominale.
– Difficoltà a digerire un tipo di zucchero chiamato glucosio.
– Elevati livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL o colesterolo cattivo) e trigliceridi nel sangue.
Funzioni del metabolismo:
– Respirazione.
– Circolazione del sangue.
– Regolazione della temperatura corporea.
– Contrazione muscolare.
Tipi di metabolismo:
– Metabolismo di tipo glucidico. È considerato lento ed è caratterizzato da una digestione lenta con tendenza alla stitichezza, sensazione di stanchezza e affaticamento.
– Metabolismo di tipo proteico.
– Metabolismo di tipo misto.
I fattori che possono influenzare il metabolismo sono:
Il tasso metabolico e il fabbisogno calorico variano da persona a persona in base a fattori quali:
– il patrimonio genetico,
– sesso,
– età,
– composizione corporea e
– la quantità di esercizio fisico svolto.
– Anche lo stato di salute e alcune condizioni mediche possono influenzare il metabolismo.
Le principali malattie metaboliche più comuni:
– Amiloidosi.
– Malattia celiaca.
– Malattia di Gaucher.
– Malattia di Wilson.
– Fenilchetonuria.
– Emocromatosi.
– Porfiria.
– Rachitismo.
Raccomandazioni per ottenere un metabolismo più efficiente:
– È necessario consumare i seguenti alimenti:
– Uova, ricche di proteine.
– Noci del Brasile: principale fonte di selenio.
– Spinaci: molto ricchi di magnesio e ferro, essenziali per il metabolismo.
– Peperoncino: contiene capsaicina che brucia le calorie.
– Tè nero e caffè: caffeina e antiossidanti.
– Lenticchie: connessione con il microbiota.
– Cosa peggiora il metabolismo: La sovralimentazione e lo stile di vita sedentario. E possono accelerare i cambiamenti metabolici legati all’età.
FONTE
https://www.farmaceuticos.com/pam/temas/formacion-continuada/metabolopatias-y-su-tratamiento/
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