Colpisce solo i muscoli che possiamo controllare, producendo debolezza muscolare fluttuante e facile affaticamento, che aumentano con l’attività fisica e migliorano con il riposo.
Non è contagiosa, non è ereditaria, non provoca dolore e non influisce sulla sensibilità.
L’origine della miastenia potrebbe essere legata ad alterazioni del microbiota intestinale, poiché in un piccolo studio è stato rilevato che i pazienti affetti da questa patologia presentano livelli più elevati di batteri Gram-negativi, come i Bacteroidetes, e livelli più bassi di altri microrganismi, come i bifidobatteri. Le malattie autoimmuni si associano tra loro, la miastenia gravis può farlo (5-10%) con: tiroidite, artrite reumatoide, lupus, malattia di Crohn, pemfigo, ecc.
La rara miastenia congenita, che sebbene possa condividere i sintomi con la MG autoimmune, è diversa. È causata da un’alterazione genetica ed è ereditaria.
Esistono due gruppi o tipi di miastenia gravis ben differenziati dal punto di vista clinico: la miastenia gravis oculare e la miastenia gravis generalizzata:
Miastenia gravis oculare
Rappresenta il 20% delle MG. Sette persone su dieci iniziano a presentare sintomi oculari; di queste, l’80% evolve verso la forma generalizzata in 1-3 anni. La metà di questo gruppo è sieronegativa.
Miastenia grave generalizzata
Rappresenta l’80% dei casi. Sono colpiti i muscoli oculari, il tronco e le estremità. Include altre forme:
- Bulbare: sono colpiti i muscoli del viso, del palato, della parola, della deglutizione.
- Respiratoria: coinvolgimento dei muscoli respiratori (la più grave).
- Sieronegativa: il 6-12% dei pazienti non presenta anticorpi contro il recettore dell’acetilcolina, ma nel 50% di essi vengono rilevati anticorpi anti-muschio, il che indica una prognosi peggiore.
- Transiente neonatale: il 10-20% dei neonati di madri miasteniche soffre di MG a causa del passaggio degli anticorpi attraverso la placenta. Provoca un pianto debole, difficoltà di suzione, flaccidità muscolare. Compare in 48-72 ore e può durare fino a 2-3 mesi. È temporanea.
- Indotta da farmaci: La “penicillamina” (per l’artrite reumatoide) può indurre una miastenia transitoria.
- Remissione spontanea: nel 20% dei casi nei primi anni di evoluzione.
La debolezza muscolare peggiora nel corso della giornata, tanto che il paziente può essere normale al mattino presto e, per esempio, non riesce a sollevare la palpebra dopo la metà del pomeriggio. Non si tratta di stanchezza generalizzata, ma dell’incapacità di mobilizzare muscolarmente l’area interessata:
- Oculare: visione doppia (diplopia), offuscamento, palpebre cadenti (ptosi).
- Bulbare: difficoltà a parlare (disartria), deglutire (disfagia), masticare, voce nasale, perdita di espressività, sorriso verticale, raucedine. I pazienti spesso notano debolezza durante la masticazione, soprattutto con alimenti che possono comportare una maggiore attività masticatoria. Nei casi avanzati, possono notare difficoltà a chiudere la bocca anche al di fuori dei pasti. La debolezza nella deglutizione o disfagia è un dato particolarmente rischioso per il pericolo di deviare il cibo nelle vie respiratorie e provocare un’aspirazione bronchiale.
- Facciale: in questo caso, di solito sono i familiari a notare che il paziente ha perso la sua espressione abituale o il suo sorriso, a causa della debolezza dei muscoli della mimica facciale.
- Assiale: debolezza del collo e della colonna vertebrale. Di solito presentano il “segno della testa cadente” alla fine della giornata, causando dolore in altre aree muscolari a causa dello sforzo di altri muscoli per mantenere la posizione della testa.
- Estremità: debolezza delle braccia e delle gambe, con un coinvolgimento più frequente delle braccia.
- Respiratorio: difficoltà a tossire e a respirare (crisi miastenica). Si tratta di una vera e propria emergenza per il rischio vitale che comporta.
Il paziente con miastenia grave deve partire dal presupposto che nulla sarà più come prima; ripensare la propria vita e adattarsi alla nuova fase che si appresta a vivere.
Vivere con un paziente affetto da miastenia grave non è facile. Non chiedetegli di tenere alto il morale quando le energie sono scarse o di spingere se stesso perché potrebbe essere nervoso. Siate pazienti, non costringetelo a combattere una battaglia anche con l’ambiente circostante. Aiutatelo nelle sue attività limitate e incoraggiatelo a svolgere quelle che la sua sintomatologia gli consente. Ricordate che l’unica cosa che il paziente affetto da miastenia desidera è poter partecipare alla vita con la massima normalità.
