Iniziamo con la definizione di CRISPR: si tratta di uno strumento di laboratorio utilizzato per modificare o “editare” parti del DNA di una cellula. CRISPR-Cas9 utilizza una molecola di RNA appositamente progettata per guidare un enzima, chiamato Cas9, verso una particolare sequenza di DNA, rendendolo oggi molto importante per la terapia genica.
Tutto ha avuto origine nel 1990, con il microbiologo Francisco Martínez Mojica dell’Università di Alicante, quando stava studiando perché la concentrazione di sale influiva sul modo in cui una di queste miniere di sale, la cosiddetta Haloferax mediterranei, rispondeva in modo diverso agli enzimi di restrizione; nel cercare risposte nel genoma di questo e di altri archei, il ricercatore osservò alcune sequenze di DNA che si ripetevano, fu allora che ebbe la grande idea di guardare a ciò che le differenziava, gli spaziatori.
Il ricercatore, dopo aver condotto studi su migliaia di altri spaziatori CRISPR in diversi microbi, ha osservato che in tutti i casi corrispondevano a sequenze di DNA infettive, ma che comparivano sempre in batteri immuni a queste infezioni. Mojica ha quindi proposto un’ipotesi:
CRISPR rappresentava un sistema immunitario adattivo di batteri che raccoglievano pezzi di DNA dai loro aggressori per riconoscerli in futuro ed eliminarli. Questa proposta fu respinta senza revisione dalla rivista Nature, e successivamente da altre, finché nel 2005, dopo molte correzioni, fu pubblicata sul Journal of Molecular Evolution. Ma il sistema immunitario batterico era ancora lontano dal lanciare la rivoluzione dell’editing del genoma.
Sapendo come i batteri utilizzano il sistema CRISPR/Cas per sbarazzarsi dei virus, l’americana Jennifer Doudna e la francese Emmanuelle Charpentier hanno semplificato e ridisegnato il sistema CRISPR del batterio Streptococcus pyogenes per costruire lo strumento CRISPR/Cas9, anche se questo strumento Non sarà stato il primo tagliatore genetico disponibile, ma ha apportato grandi vantaggi rispetto ad altri sistemi: “Fondamentalmente, la facilità con cui il sistema può essere programmato per dirigerlo verso il bersaglio su cui è destinato ad agire”, ha riassunto Mojica. a OpenMind. ”
Con il passare degli anni, sono state sviluppate nuove modifiche e versioni del sistema originale grazie all’introduzione di diversi Cas, fino ad arrivare alla suddivisione in due classi suddivise in un totale di sei tipi, a loro volta suddivisi in 33 sottotipi.
La caratterizzazione del gene responsabile di una malattia è il passo precedente per affrontare la terapia genica. Questa mira a introdurre un gene esogeno nell’organismo colpito in modo che svolga la funzione corrispondente e corregga la carenza.
Le applicazioni di CRISPR includono anche la terapia genica. In teoria, sarà possibile correggere i geni difettosi che causano malattie congenite, ma anche potenziare le funzioni del sistema immunitario per combattere i tumori, disattivare le varianti genetiche a rischio di alcune malattie, modificare le cellule per ripristinare le funzioni perse o produrre organi adatti allo xenotrapianto, evitando il rigetto.
Questo sistema di terapia genica può essere applicato direttamente in vivo, nel corpo del paziente, o ex vivo, in cellule estratte dal corpo del paziente per essere successivamente reinserite in esso.
Per esempio. Nel 2018, lo scienziato cinese He Jiankui ha annunciato la nascita di due bambini geneticamente modificati per conferire loro una resistenza al virus dell’AIDS.
La tecnologia CRISPR e i suoi possibili usi devono progredire per garantire che agisca efficacemente senza fallimenti per garantire la genetica del futuro.
I risultati sono in fase di valutazione ed è difficile stabilire il tempo minimo necessario affinché queste terapie superino con successo le fasi di sperimentazione clinica. Senza dubbio, queste metodologie rappresentano un nuovo approccio e aprono una serie di enormi possibilità per il trattamento di malattie incurabili. I risultati ottenuti finora offrono molte speranze.
FONTE:
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/crispr-cas9
https://www.bbvaopenmind.com/ciencia/biociencias/crispr-la-revolucion-genetica-del-siglo-xxi/
https://www.bioeticayderecho.ub.edu/sites/default/files/libro-retos-genetica-siglo-xxi.pdf
