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La sindrome di Down è un’anomalia genetica che si verifica a seguito di un fallimento al momento del concepimento.
Il normale numero di cromosomi nell’uomo è 46, suddivisa in 23 coppie, questi ultimi essendo cromosomi sessuali X e Y. Questi cromosomi sono l’informazione genetica dell’essere umano. Fecondato riceve un cromosoma dalla madre e un cromosoma Y dal padre per formare ciascuna delle 23 coppie di cromosomi ma a volte si verifica un’anomalia che è l’emergere di un cromosoma del numero di coppie 21, che è noto come trisomia del cromosoma 21.
Trisomia 21 è la più comune anomalia cromosomica: colpisce 1 ogni 700 nati vivi in tutte le razze, a prescindere dalla ambiente geografico o classe sociale. La trisomia 21 produce sindrome di Down o mongolismo, descritta dal Dr. John Langdon Down nel 1866.
Nel 95% dei pazienti con questa sindrome è una trisomia 21 (ovvero in cui i tre numero 21 cromosomi, quando è normale sono solo due), ed il restante 5% hanno una traslocazione cromosomica (un cambiamento di estratti di geni tra diversi cromosomi).
La relazione tra età materna e il rischio di dare alla luce un bambino con la sindrome di Down è fermamente stabilito: il rischio aumenta dopo 32 anni, essendo l’età più alto rischio da 45 anni.
I segni e i sintomi più importanti della sindrome di Down sono:
- Marcata ipotonia muscolare (mancanza di forza nei muscoli).
- Ritardo mentale.
- Caratteristiche con pieghe oblique epicantali e l’apertura palpebrale e fuori (piega della pelle in un angolo interno dell’occhio) e la radice del naso appiattita.
- Ganascia ipoplasia e palato che determina la protrusione della lingua (la mandibola del volto è scarsamente formate e la bocca è piccola, in modo che la linguetta non si adatta in esso ed esce).
- Anomalie interne, soprattutto cuore e sistema digestivo: ventricolari difetti del setto, dotto arterioso pervio, atresia duodenale o stenosi (restringimento o mancanza di sviluppo della parte dell’intestino).
- Dita corte con ipoplasia della falange media della quinta cifra (mancanza di sviluppo della falange media del dito mignolo).
- Dermatoglifos caratteristici con scanalatura palma simian (impronte digitali modificato con una piega nella trasversalmente palma, simile a mono).
- Alcuni segni sono comuni o tipici, come ad esempio muscolari ipotonia, dermatoglifi e nel caso di occhi chiari (blu-verde), macchie di brushfield, piccole macchie bianche situati concentricamente nel terzo in più iride interna (non visibile negli occhi scuri).
- Il ritardo mentale è il segno più caratteristico della sindrome di Down. Adulti di solito hanno un quoziente di intelligenza (QI) di 25 a 50, ma si ritiene che il livello si è in grado di raggiungere può variare a seconda degli stimoli che i pazienti ricevono dalle loro famiglie e il loro ambiente.
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