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La talassemia è una malattia del sangue in cui c’è una diminuzione della sintesi di una o più catene dell’emoglobina, che è la sostanza che trasporta l’ossigeno ai tessuti.
Il termine di anemie emolitiche raggruppa una serie di disturbi in cui vi è una distruzione accelerata dei globuli rossi, riducendo così la loro sopravvivenza media (normalmente, un globulo rosso rimane nel sangue circa 120 giorni circa). Consiste nel trasportare ossigeno ai diversi tessuti del corpo. Di conseguenza, nel paziente viene prodotta la cosiddetta sindrome anemica (pallore della pelle, affaticamento, vertigini, affaticamento, diminuzione dell’appetito, mal di testa).
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che viene trasmessa dai genitori ai bambini. Secondo la catena globinica colpita, sono classificati in tre gruppi: alfa-talassemia, beta-talassemia e beta / delta-talassemia.
In alcuni casi, la talassemia non può causare sintomi e può non richiedere un trattamento, mentre in altri mostra sintomi e deve essere affrontata. Le diverse opzioni attualmente disponibili per il trattamento delle talassemie sono le seguenti:
- Trasfusioni di sangue: sono necessarie nella talassemia maggiore e in alcune forme di talassemia intermedia.
- Rimozione chirurgica della milza: viene eseguita solo in quei casi con anemia cronica intensa che è anche accompagnata da un aumento delle dimensioni della milza.
- L’eritropoietina: nota anche come EPO, è un ormone che facilita la creazione di globuli rossi. È riservato al trattamento della talassemia maggiore e intermedia.
- Trapianto di midollo osseo: è un’opzione potenzialmente curativa nella talassemia major.
- Terapia genica: è ancora in fase di ricerca.
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