Il numero normale di cromosomi negli esseri umani è di 46, distribuiti in 23 coppie, le ultime delle quali sono i cromosomi sessuali X e Y. Questi cromosomi costituiscono l’informazione genetica dell’essere umano. L’ovulo fecondato riceve un cromosoma dalla madre e uno dal padre per costituire ciascuna delle 23 coppie di cromosomi, ma a volte si verifica un’anomalia che consiste nella comparsa di un cromosoma in più nella ventunesima coppia, nota come trisomia del cromosoma 21.
La trisomia del cromosoma 21 è l’anomalia cromosomica più frequente: colpisce 1 bambino su 700 nati vivi in tutte le razze, senza distinzione di ambiente geografico o classe sociale.
La trisomia 21 causa la sindrome di Down o mongolismo, descritta dal dottor John Langdon Down nel 1866.
Nel 95% dei pazienti affetti da questa sindrome è presente una trisomia del cromosoma 21 (il che significa che i cromosomi numero 21 sono tre, mentre normalmente sono solo due), mentre il restante 5% presenta una traslocazione cromosomica (un cambiamento di frammenti di geni tra cromosomi diversi).
La relazione tra l’età materna e il rischio di dare alla luce un bambino con la sindrome di Down è ormai consolidata: il rischio aumenta a partire dai 32 anni, e l’età di maggior rischio è quella dei 45 anni.
I principali segni e sintomi della sindrome di Down sono:
- Marcata ipotonia muscolare (mancanza di forza nei muscoli).
- Ritardo mentale.
- Fisiognomica caratteristica con pieghe epicantali e apertura palpebrale inclinata verso l’alto e verso l’esterno (piega cutanea all’angolo interno dell’occhio) e radice nasale depressa.
- Ipoplasia mascellare e palatale che determina la sporgenza della lingua (l’osso mascellare del viso è mal formato e la bocca è piccola, per cui la lingua non vi entra e sporge).
- Anomalie interne, soprattutto del cuore e dell’apparato digerente: difetti del setto ventricolare, dotto arterioso pervio, atresia o stenosi duodenale (restringimento o mancato sviluppo di una parte dell’intestino).
- Dita corte con ipoplasia della falange media del quinto dito (mancato sviluppo della falange media del mignolo).
- Dermatoglifi caratteristici con il solco scimmiesco sul palmo (impronta alterata con una piega trasversale sul palmo della mano, simile a quella della scimmia).
- Alcuni segni sono molto frequenti o tipici, come l’ipotonia muscolare, i dermatoglifi e, nel caso di occhi chiari (blu-verdi), le macchie di Brushfield, piccole macchie bianche situate in modo concentrico nel terzo superiore dell’occhio. interno dell’iride (non visibili negli occhi scuri).
- Gli adulti hanno solitamente un quoziente di intelligenza (QI) compreso tra 25 e 50, ma si ritiene che il livello che queste persone sono in grado di raggiungere possa variare a seconda degli stimoli che il paziente riceve dai familiari e dall’ambiente circostante.
Il ritardo mentale è il segno più caratteristico della sindrome di Down.
Tra le malattie che li colpiscono più frequentemente ci sono:
- Infezioni: I bambini affetti da questa sindrome sono più soggetti a infezioni come raffreddori, otiti, bronchiti e polmoniti.
- Difetti della vista: un’alta percentuale di questi bambini (oltre il 60%) soffre di problemi alla vista come miopia, ipermetropia, cataratta o esotropia (visione incrociata).
- Disturbi dell’udito, che possono essere dovuti a liquido nell’orecchio medio, a difetti nell’orecchio medio o interno o a entrambi.
- Malformazioni intestinali: molti bambini nascono con questi difetti, che devono essere corretti con un intervento chirurgico.
- Disturbi della tiroide, come l’ipotiroidismo congenito.
- Difetti cardiaci: Circa la metà dei bambini con sindrome di Down nasce con difetti cardiaci, alcuni lievi che possono essere trattati con farmaci, altri che richiedono un intervento chirurgico. Per questo motivo, tutti i bambini nati con questa sindrome dovrebbero essere valutati da un cardiologo pediatrico e sottoposti a un ecocardiogramma (esame ecografico del cuore) nei primi due mesi di vita, con l’obiettivo di individuare e trattare adeguatamente eventuali problemi. cardiaci.
- Morbo di Alzheimer: le persone con sindrome di Down hanno maggiori probabilità rispetto al resto della popolazione di sviluppare il morbo di Alzheimer (che è caratterizzato da un progressivo deterioramento della memoria, disorientamento e cambiamenti nel carattere e nella personalità, tra gli altri problemi) e, inoltre, che ciò avvenga precocemente. Si stima che un quarto degli adulti con sindrome di Down di età superiore ai 35 anni presenti sintomi di Alzheimer.
- Leucemia: Anche questo tipo di cancro colpisce più spesso i bambini con sindrome di Down.
- Non esiste un trattamento per la sindrome di Down, ad eccezione dell’integrazione e di programmi educativi speciali volti a sviluppare le capacità intellettuali del bambino.
- La sopravvivenza dei pazienti con sindrome di Down dipende dalla gravità delle malformazioni viscerali: queste malformazioni determinano la morte di molti di loro nei primi anni di vita, tanto che i pazienti con più di cinque anni hanno già una ragionevole aspettativa di vita lunga (tra i 50 e i 60 anni).
- I pericoli secondari che minacciano i bambini e gli adulti più anziani sono il facile sviluppo della leucemia (il rischio è aumentato di 20 volte rispetto alla norma) e lo sviluppo di una malattia di Alzheimer molto precoce.
