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La talasemia es una enfermedad de la sangre en la que existe una disminución de la síntesis de una o más de las cadenas de la hemoglobina, que es la sustancia que transporta el oxígeno a los tejidos.
El término de anemias hemolíticas agrupa un conjunto de trastornos en los que se produce una destrucción acelerada de los glóbulos rojos, disminuyendo así su supervivencia media (normalmente, un glóbulo rojo permanece en la sangre unos 120 días aproximadamente). Consiste en transportar oxígeno a los diferentes tejidos del cuerpo. Como consecuencia, se produce en el paciente lo que se conoce como síndrome anémico (palidez de la piel, cansancio, mareo, fatiga, disminución del apetito, dolor de cabeza).
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que se transmite de padres a hijos. Según la cadena de globina afectada se clasifican en tres grupos: alfa-talasemias, beta-talasemias y beta/delta-talasemias.
En algunos casos la talasemia puede no provocar síntomas y no requerir tratamiento, mientras que en otros sí muestran síntomas y requieren ser afrontados. Las diferentes opciones de las que se dispone actualmente para tratar las talasemias son las siguientes:
- Transfusiones de sangre: son necesarias en la talasemia mayor y en algunas formas de talasemia intermedia.
- Extirpación quirúrgica del bazo: se realiza solo en aquellos casos con intensa anemia crónica que además se acompaña de aumento del tamaño del bazo.
- Eritropoyetina: también conocida como EPO, es un hormona que facilita la creación de glóbulos rojos. Se reserva para el tratamiento de la talasemia mayor y la intermedia.
- Trasplante de médula ósea: es una opción potencialmente curativa en la talasemia mayor.
- Terapia génica: se encuentra todavía en fase de investigación.
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