Unos científicos han utilizado una técnica del tipo CRISPR-Cas9, de edición de genes, para atenuar algunos síntomas típicos del autismo en ratones con una forma del síndrome del cromosoma X frágil, la causa en un solo gen más común conocido de los trastornos del espectro autista.
Aún no existen tratamientos para el autismo, y muchos de los ensayos clínicos de fármacos que actúan sobre proteínas que causan el autismo han fracasado. Lo logrado en la nueva investigación parece ser el primer caso donde se consigue editar un gen causal para el autismo en el cerebro y provocar una disminución significativa de los síntomas de comportamiento.
Los investigadores inyectaron nanopartículas (acción representada arriba a la derecha) que introdujeron CRISPR-Cas9 en los cerebros de ratones con síndrome del cromosoma X frágil para editar el ADN (tarea simbolizada por las tijeras) y desactivar un receptor de neurotransmisor, lo que redujo el comportamiento repetitivo exagerado típico de los trastornos del espectro autista.
Quienes sufren trastornos del espectro autista tienen problemas a la hora de interactuar con otras personas así como un comportamiento repetitivo exagerado. Si bien este conjunto de trastornos parece tener varias causas, incluyendo múltiples mutaciones genéticas, las alteraciones de un único gen, como en el caso del síndrome del cromosoma X frágil, son una forma más conveniente (por ser más simple) de explorar las causas y los tratamientos potenciales. Aunque los trastornos del espectro autista afectan a más del 1 por ciento de la población infantil según los actuales criterios de diagnóstico, el síndrome del cromosoma X frágil es raro, sucediendo solo en uno de cada 4.000 chicos y de cada 6.000 chicas.
Estas y otras innovaciones ahora son posibles en Pharmamedic.
