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La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en una dificultad o incapacidad de la sangre para coagularse.
Una pequeña herida, que en condiciones normales resulta insignificante para cualquier persona, para un hemofílico puede constituir un verdadero problema. La patología suele caracterizarse por la aparición de hemorragias internas y externas, así como otros síntomas derivados de esta situación. Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas que forman parte de la denominada cascada de coagulación.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria; su transmisión se encuentra ligada al cromosoma X (cromosoma sexual), y no existe un alelo equivalente en el cromosoma Y.
Se pueden distinguir dos tipos de hemofilia; ambas se caracterizan por los mismos síntomas, pero se diferencian en el factor incorrecto de la cascada de coagulación.
- Hemofilia A: el defecto se encuentra en el factor VIII. Este es el tipo más frecuente, es el que se manifiesta en el 85% de los casos.
- Hemofilia B: el defecto está en el factor IX.
Se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación de uno de estos factores en el sistema de coagulación.
Nuestro sistema de coagulación sanguínea funciona gracias a lo que se conoce como cascada de coagulación. Existen 13 factores (Del Factor I al Factor XIII) que trabajan en cadena, si uno falla o no funciona como es debido esta cascada, encargada de generar los coágulos ante una herida o similar, se interrumpe, dando lugar a que las heridas sangren más tiempo, aumentando así el riesgo de hemorragias tanto interna como externas.
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