La retinosis pigmentaria es una enfermedad de la retina que produce una pérdida progresiva de visión que puede causar ceguera. Generalmente la afectación es bilateral, por lo que los dos ojos están afectados. La retinosis pigmentaria es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente y también la causa más habitual de ceguera de origen genético en el adulto.
Es ligeramente más frecuente en hombres (en torno al 60% de los afectados son varones) y no parece haber diferencias entre razas. Aunque es una enfermedad presente en el nacimiento, es raro que se manifieste antes de la adolescencia, haciéndolo de forma lenta y progresiva, de manera que no suele descubrirse hasta que se encuentra bastante avanzada.
La retinosis pigmentaria son enfermedades degenerativas que afectan al ojo y se caracterizan por producir una pérdida lenta y progresiva de la visión. La parte del globo ocular más afectada es la retina, que es la capa que recubre la parte interna del ojo y se encarga de adquirir y procesar las imágenes del exterior, convertirlas en impulsos nerviosos, y enviar estos al cerebro a través del nervio óptico.
Los síntomas más frecuentes son ceguera nocturna, campo de visión limitado con pérdida de visión periférica (lateral) y deslumbramiento. Con el tiempo, puede llegar a producirse una ceguera.
Las personas con retinosis pigmentaria pueden presentar otras alteraciones de la visión como miopía, astigmatismo, cataratas, glaucoma o alteraciones de la córnea.
La retinosis pigmentaria puede estar asociada con síndromes que también afectan a otras partes del cuerpo. Las más frecuentes son enfermedades degenerativas del sistema nervioso central (formado por el cerebro y la médula espinal), de los músculos, y las alteraciones metabólicas. Algunas de las asociaciones más frecuentes son el denominado síndrome de Usher, donde la retinosis pigmentaria aparece ligada a sordera y el síndrome de Bardet-Biedl, donde aparece asociada a obesidad, bajo coeficiente intelectual, más de cinco dedos (polidactilia) y genitales pequeños (hipogonadismo).
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